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江苏体彩网官方_NGS“惨败”,第三代测序首次成功诊断罕见病!


江苏体彩网|首页|目前临床上主要利用短读长度测序(SRS)进行基因组学分析,如第二代测序。SRS的主要特点是通量低、准确基数低、成本低,但不能解决问题非常复杂的基因组、高度重复的序列、低GC区域、辐射数变异、大结构变异等问题。相反,长宽测序(LRS)具有临床检测SRS遗漏遗传变异的有序优势。

第三代测序技术的明显特点是阅读比第二代测序更长。最近,科学家首次利用第三代测序技术,成功确认了第二代测序未检测到的牙病性大型片段缺陷变异,最终爆发了罕见的遗传病。相关结论公开发表在BioRxiv上。他得了疑难杂症,名为第二代测序临床内科的患者是西班牙裔男性,是没有并发症的满月胎儿,10日因心脏和排便问题住院。

直到7岁,身体保持良好状态。7岁时,他被发现患上左房粘液瘤,拒绝手术。10岁时,他被发现患有睾丸肿块,被确认为肿瘤手术后睾丸母细胞瘤。十三岁时,他被发现患有脑垂体肿瘤,拒绝激进的化疗。

16岁时,他被发现同时患有肾上腺垂体腺瘤和左心室及右心房心脏粘液瘤发作,拒绝接受第二次非常简单的发作粘液瘤手术。18岁时,他再次拒绝了复发性粘液瘤手术。这时,遗传学家指出,他的症状有可能是Carney综合症(Carneycomplex),并进行了Carney综合症医院基因(PRKAR1A)临床检查,但检查结果为阴性。

19岁时,超声波检查发现多处甲状腺结节,他同时被临床为ACTH非依赖型库欣综合症。21岁时,通过蝶窦切除术对脑垂体肿瘤进行手术,但左心室复发性粘液瘤再次被发现。

到目前为止,他只是拒绝抗凝激进化疗,以提高中风的危险。2016年,他考虑了心脏移植。克隆组指出,心脏移植前不应该开展正确的分子临床。这次他们利用Illumina的HiSeq2500只展开了基因组测序。

数据分析由斯坦福医学临床基因组学服务(Stanfordmedicineclinicalgenomicsservice)管理。此次测序确认了部分单核苷酸变异和片段缺陷及放置,但没有确认能够说明患者临床症状的变异。第三次测序首次确认与“疑难杂症”相关的牙病性结构变异,并为更多临床使用PacBioSequel系统,展开低覆盖率的全基因组测序,寻找结构变异。

他们共找到了小于50bp的6971个缺陷碎片和6821个碎片。与对照组相比,研究人员为了避免相关突变,在疾病基因的外显子地区确认了3个缺陷片段和3个插入片段。其中一个是PRKAR1A基因外显者2184bp杂合子缺陷,该基因也就是Carney综合征的医院基因。

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这些变异通过Sanger测序得到确认,并记录在医院变异说明标准中。该研究首次成功地应用于基因组长度宽测序,识别了病原体变异。这意味着这种长度宽测序在确认牙病性结构变异方面具有相当大的潜力。研究人员敦促进行更好的研究,评估长度宽测序的诊断率,制定稀有的人类结构变异综合清单,反对今后的研究。

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